Electroforeza hemoglobinei: ce arată și când se cere

Electroforeza hemoglobinei este o analiză care separă, dintr-o probă de sânge, diferitele tipuri de hemoglobină pe care le conțin globulele roșii. Un adult are în mod normal în mare parte hemoglobină A (HbA), puțin HbA2 și urme de hemoglobină F (HbF), cea fetală. Când proporțiile sunt altele sau apar variante care nu ar trebui să existe, analiza ajută la depistarea unor boli moștenite ale sângelui, în special a talasemiei și a drepanocitozei.

Nu este o analiză de rutină și rareori ți se cere din senin. Mai jos afli de ce ar putea ajunge pe fișa ta, ce arată rezultatul și de ce un răspuns „normal” nu clarifică întotdeauna totul.

Ce este hemoglobina și de ce apar mai multe tipuri?

Hemoglobina este proteina din globulele roșii care transportă oxigenul și este formată din patru lanțuri, câte două din două perechi diferite. La adult, cele mai frecvente sunt lanțurile alfa și beta (HbA), apoi alfa și delta (HbA2). La făt, lanțurile gama formează hemoglobina fetală (HbF), care scade puternic în primul an de viață.

Cantitatea totală de hemoglobină, cea din hemoleucogramă, este explicată în articolul despre hemoglobină și hematocrit. Electroforeza nu măsoară „cât” hemoglobină ai, ci „ce fel”.

Când se cere electroforeza hemoglobinei?

Se cere de obicei când hemoleucograma arată globule roșii mici (VEM scăzut), dar rezervele de fier sunt normale. Dacă feritina este în limite și totuși globulele sunt mici, medicul își pune întrebarea dacă nu cumva cauza este genetică.

Alte situații în care poate fi recomandată:

• planificarea unei sarcini, atunci când există istoric familial de talasemie sau de anemie ereditară;
• sarcina, pentru depistarea purtătorilor, dacă medicul consideră necesar;
• anemie care nu răspunde la tratamentul cu fier;
• rude apropiate cu o hemoglobinopatie cunoscută;
• origini din zone în care aceste boli sunt mai frecvente.

Pasul anterior, adică evaluarea rezervelor de fier, este descris în articolul despre feritină și fier seric, iar logica generală a anemiilor în articolul despre analizele din anemie.

Cum se face analiza și ce metode există?

Se recoltează sânge venos, de obicei într-un tub cu anticoagulant, fără nevoie de post. Laboratorul separă tipurile de hemoglobină printr-o metodă precum electroforeza capilară sau cromatografia lichidă de înaltă performanță (HPLC), apoi tipărește proporția fiecărei fracțiuni.

Nu te pregătești special, dar anunță dacă ai primit o transfuzie de curând, pentru că sângele de la donator poate amesteca imaginea. Laboratorul îți spune și dacă are nevoie de o probă mai veche de la un alt consult.

Cum se citește rezultatul?

Fiecare fracțiune are un interval de referință exprimat în procente din hemoglobina totală, iar tiparul global spune mai mult decât o singură cifră.

Ultimul rând merită reținut: în talasemia alfa, electroforeza poate ieși normală, iar diagnosticul se face prin analiza genelor. De aceea un rezultat liniștitor nu exclude definitiv problema, dacă hemoleucograma continuă să arate globule mici și medicul are motive să insiste.

Ce înseamnă să fii purtător de talasemie?

Purtătorul de talasemie are de obicei o formă ușoară, numită talasemie minoră, cu globule roșii mici și o anemie ușoară, adesea fără simptome. Mulți purtători descoperă acest lucru întâmplător și nu au nevoie de tratament, dar trebuie să știe că pot transmite gena copiilor lor.

Dacă ambii părinți sunt purtători, există riscul ca un copil să aibă o formă mai severă. Din acest motiv, la cuplurile cu risc se recomandă un consult de genetică medicală înainte de sarcină sau în timpul ei. Este o discuție calmă, cu informații precise, nu o sentință.

Sfat: purtătorii de talasemie nu au nevoie de fier în plus „pentru anemie”, decât dacă analizele arată și lipsa lui. Suplimentarea nu se decide fără rezultate.

Cum te raportezi la rezultat fără să te alarmezi?

Un rezultat modificat la electroforeză este un punct de plecare pentru discuția cu medicul, nu un verdict. Duce-te la consult cu toate hemoleucogramele vechi, cu eventualele analize ale rudelor și cu o listă de întrebări. Dacă îți păstrezi rezultatele într-un dosar, comparația e mai ușoară, iar câteva idei sunt în articolul despre istoricul analizelor.

Dacă hemoleucograma ta rămâne neschimbată de ani și nu ai simptome, e posibil ca situația să fie stabilă. Medicul decide dacă este nevoie de teste genetice sau de controale periodice.

Ce întrebări merită puse la consult?

Un consult bine pregătit scurtează drumul spre un răspuns clar. Întreabă ce tip de talasemie se suspectează, dacă este nevoie de test genetic pentru confirmare, dacă rudele apropiate ar trebui testate și dacă rezultatul schimbă ceva în planurile tale de familie. Cere, de asemenea, ca rezultatul să fie explicat cu cuvinte simple și notează răspunsurile.

În practică, mulți oameni află că sunt purtători în jurul unei sarcini sau al unei anemii „încăpățânate”, iar după câteva discuții cu medicul și cu un specialist în genetică situația devine mult mai puțin înfricoșătoare decât părea la prima citire a buletinului. Informația nu este niciodată inutilă: ea te ajută să eviți tratamente nepotrivite și să iei decizii informate.